본 글에서는 니프티 검사 시기, 방법, 성별 확인 여부, 결과 확인 방법, 비용, 실비보험 적용 여부까지 한눈에 정리해드립니다.
임신 초기, 태아의 건강을 확인하기 위한 검사 중 가장 정확하고 안전하다고 평가받는 방법 중 하나가 바로 니프티 검사(NIFTY)입니다. 산모의 혈액만으로 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등 대표적인 염색체 이상 질환을 선별할 수 있어 비침습적 검사 중에서도 정확도가 높고 신뢰받는 검사로 자리잡고 있습니다.
질병관리청 NIPT 안내
니프티 검사란? 기본 개요와 원리
NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy Test)는 산모의 혈액에 포함된 태아의 DNA 조각(Cell-free DNA)을 분석해, 태아의 염색체 수 이상 여부를 검사하는 비침습적 선별검사(NIPT)입니다.
| 구분 | 내용 |
|---|---|
| 검사 대상 | 10주 이상의 임신부 |
| 분석 원리 | 혈중 cell-free fetal DNA를 분석하여 염색체 수 이상 여부 확인 |
| 주요 질환 | 다운증후군(21번), 에드워드증후군(18번), 파타우증후군(13번) 등 |
| 검사 방식 | 산모의 혈액을 채혈해 분석기관으로 전송한 후 결과 판독 |
질병관리청 NIPT 안내✅ 침습검사(양수검사)에 비해 유산 위험이 없고, 정확도 99% 이상으로 매우 우수한 편입니다.
니프티 검사 방법 – 어떻게 진행되나요?
- 검사 예약: 산부인과 또는 지정 유전자검사기관에 예약
- 문진 및 설명: 임신 주수, 가족력, 기존 검사 이력 확인
- 채혈 진행: 약 10ml 정도의 산모 혈액을 채취 (공복 필요 없음)
- 샘플 발송: 혈액을 해외 혹은 국내 분석기관으로 전송
- 결과 통보: 평균 7~10일 이내 병원 혹은 문자/앱으로 결과 수령
🩸 채혈은 단 5~10분 내외로 끝나며, 별도의 마취나 입원은 필요 없습니다.
검사 결과 확인 방법 및 기간
| 구분 | 내용 |
| 소요기간 | 채혈일 기준 약 7~10일 이내 |
| 결과 수령 | 병원 방문, 유전자센터 앱, 문자 또는 이메일 통보 |
| 결과 내용 | 검사 항목별 리스크 평가 (고위험/저위험), 추가검사 권고 여부 포함 |
| 성별 확인 | 요청 시 성별 포함 가능 (임신 10주 이상부터 정확도 매우 높음) |
질병관리청 NIPT 안내⚠️ 성별은 기본 제공 항목은 아니며, 사전 요청 또는 별도 동의 절차가 필요할 수 있습니다.
니프티 검사로 성별 확인이 가능한가요?
네, 가능합니다. 니프티 검사는 태아의 DNA를 직접 분석하므로 성별 확인의 정확도가 매우 높습니다(약 99%). 다만, 병원/기관마다 성별 고지 정책이 다르며, 성별 정보 제공을 위한 별도 동의가 필요한 경우도 있습니다.
- 성별 확인 가능 시점: 임신 10주 이상
- 정확도: 약 99% 이상 (태아 DNA 충분 조건 충족 시)
- 주의사항: 일부 병원은 윤리적 문제로 성별 정보를 미제공
🔍 성별 포함 여부는 검사 신청 전 반드시 확인하시고, 동의서 작성 여부도 병원에 문의하시는 것이 좋습니다.
니프티 검사 비용은 얼마인가요?
검사비용은 병원, 검사 항목 구성, 해외 분석 여부 등에 따라 차이가 있습니다.
| 항목 | 평균 비용 |
| 기본형 (3대 염색체 질환) | 50~70만 원 |
| 확장형 (성염색체, 기타 질환 포함) | 70~100만 원 |
| 성별 포함 | 일부 병원 무료 / 일부 병원 유료 옵션 제공 |
📌 기본형은 주로 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 검사 포함 / 확장형은 성염색체 이상, 미세결실 증후군까지 포함됨
니프티 검사 실비보험 적용 가능 여부
니프티 검사는 원칙적으로 선별검사에 해당되어 실손의료보험(실비보험) 적용이 어렵습니다.
| 항목 | 적용 여부 |
| 실비보험 적용 | ❌ 대부분 불가능 (예외 없음) |
| 태아보험 적용 | ❌ 출생 이전이라 보험 가입 전 / 보장 제외 |
| 기타 공적지원 | ❌ 국민건강보험 비급여 항목 |
⚠️ 단, 산모 나이(만 35세 이상) 또는 기형아 고위험군의 경우 일부 지자체에서 검사비 지원 가능성 있음 → 보건소 및 지자체 홈페이지 확인 필요
FAQ – 니프티 검사에 대해 자주 묻는 질문
Q1. 니프티 검사는 임신 몇 주부터 가능한가요?
A. 일반적으로 임신 10주 이상부터 가능합니다. 이 시점 이후에는 태아 DNA 농도가 충분해져 검사 정확도가 높아집니다.
Q2. 니프티 검사에서 이상이 발견되면 어떻게 하나요?
A. 고위험 결과가 나올 경우, **확진검사(양수검사)**를 추가로 권유받게 됩니다. 니프티는 선별검사이므로, 확진을 위해 침습적 검사가 필요할 수 있습니다.
Q3. 니프티 검사를 병원마다 다르게 진행하나요?
A. 검사 방식은 대부분 유사하나, 분석 기관(국내/해외), 결과 제공 방식, 성별 포함 여부 등에 차이가 있으므로 사전 확인이 중요합니다.
Q4. 니프티 검사 후 성별이 틀릴 수도 있나요?
A. 드물지만 가능합니다. 혈중 태아 DNA 농도가 낮거나, 이중임신(쌍둥이)의 경우 오류 가능성이 있으나, 일반적으로 99% 이상의 정확도를 보입니다.
Q5. 기형아 검사랑 니프티 검사는 다른 건가요?
A. 넓은 의미에서 니프티도 기형아 검사에 포함되지만, 기존 기형아 검사(쿼드검사 등)는 정확도가 낮고 침습적 위험이 없는 대신 민감도도 떨어지는 반면, 니프티는 최신 유전자 기술을 활용한 고정밀 선별검사입니다.
참고 링크
- 질병관리청 NIPT 안내: https://health.kdca.go.kr/healthinfo/biz/health/gnrlzHealthInfo/gnrlzHealthInfo/gnrlzHealthInfoView.do?cntnts_sn=5530
- 서울대병원 임산부 검사 안내: https://www.snuh.org
- 마더세이프: https://www.mothersafe.or.kr
- 대한산부인과학회: https://www.ksog.org
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